Diagnostic medical |Medical diagnosis

“La doua saptamani de la nastere Lucia a fost consultata de medicul pediatru la semnalarea faptului ca pe corp ii aparusera Luciei aproximativ 12 pete caffe au lait, dar si pentru piciorul stang care parea curbat. Pentru pete, medicul pediatru ne-a trimis la dermatolog, iar acesta ne-a redirectionat catre un alt medic specialist in vederea investigarii si diagnosticarii. Nimeni nu a stiut sa ne spuna nimic initial, fapt care ne-a nelinistit.

In cele din urma, dupa mai multe consultatii la diferiti medici, am aflat ca Lucia probabil s-a nascut cu o boala genetica rara, numita Neurofibromatoza (1:250.000 nasteri). “Probabil” pentru ca nu se poate pune un diagnostic 100% sigur fara testul genetic, care nu exista in Romania. Se poate face in Germania contra sumei de aprox. 3.000-5.000euro de persoana si trebuie facut atat de copil cat si de parinti pentru a se identifica daca este mostenita boala genetica, pentru identificarea tipului de Neurofibromatoza (tip I, II), dar si identificarea probabilitatii ca al IIlea copil sa aiba la randul sau aceasta boala. Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Nu estista tratament care sa vindece aceasta boala, ci sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar.

O consecinta a Neurofibromatozei este curbarea piciorului stang, diagnostic pus sub numele de Pseudartroza Congenitala Bilaterala de Tibie si Peroneu . Boala este extrem de greu de tratat si rezultatele sunt diferite de la persoana la persoana. In acest moment Lucia are piciorul mai scurt cu aprox. 3cm fata de dreptul, datorita curburii.
Picior stang fara orteza - Lucia

Inca de la 10 luni Lucia poarta o orteza care ii protejeaza piciorul de o fractura, dar care o impiedica sa mearga normal.

Lucia cu orteza

In mod normal, Lucia ar trebui sa faca prima operatia la picior cand va face fractura sau dupa varsta de 4 ani. Spun  “Prima operatie” pentru ca de-a lungul intregii copilarii vor fi necesare numeroase operatii complexe. In acest caz, situatia s-a deteriorat in doar 5 luni, comparand radiografiile din luna Mai 2013 si Octombrie 2013, grabind operatia.

Mai 2013_1Mai 2013_2

Radiografii Mai-Oct, 2013

Lucia este programata la operatie in data de 30 Ianuarie 2014 la Basel, Elvetia cu conditia sa se efectueze plata de aprox. 40.000euro pana pe 05 Ianuarie 2014. Cu cat se intarzie mai mult, cu atat va fi mai dificil de operat, mai greu de corectat si tibia si peroneul se vor degrada si mai mult. Din pacate amputarea este o optiune, datorita faptului ca tibia este extrem de slab vascularizata si sudarea osului se va face greu, uneori defectuos si alteori deloc.

Medicul chirurg pediatru ortoped care o va opera pe Lucia a operat si alte cazuri de copii cu aceasta boala rara si greu de tratat, avand rezultate bune.

Advertisements

8 thoughts on “Diagnostic medical |Medical diagnosis

  1. Pingback: Lucia Maria are nevoie de ajutorul nostru | Idei pentru mămici şi copii

  2. buna si eu am o fetita de 3 ani care a fost diagnosticata la nastere cu pseudoartroza congenitala tibie stanga ,am vazut pozele cu fetita si piciorul ei stang arata cam la fel cu al fetitei mele,in schimb fetita mea a fost operata la 3 luni de domnul profesor Burnei Gheorghe de la Marie Curie ,Bucuresti si multumesc lui Dumnezeu merge in picioare alearga…inca tibia este curbata si piciorusul este mai micut dar cu o minune de la Dumnezeu sper sa fie bine sa ajunga piciorul normal .

      • Buna din nou stiu a trecut aproape un an dar sincer m am tot uitat daca mi ați răspuns dar nu văzusem si astăzi intrând sa caut iar despre pseudartroză am zis sa mai incerc odată sa vad dak mi ați răspuns.spuneți mi va rog mai este valabila adresa de sus ca sa va scriu?fetiță mea are acum 3ani si 9 luni aproape si a fost operata la aproape trei luni acum trebuie sa mergem in septembrie din nou la Budimex la domnul prof Burnei pentru o eventuala a doua operație,cum e lucia a fost operata ?este bine ?va rog dati mi un rasp

  3. Pingback: Unde-s 2%, speranța crește | Locul de Parcare al Grijilor şi al Bucuriilor

  4. Pingback: Din înțelepciunea cea de toate zilele | Locul de Parcare al Grijilor şi al Bucuriilor

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s